Se debe sospechar que un paciente sufre Hemofilia cuanto presenta:
- Familiares con Hemofilia
- Hematomas con facilidad
- Sangrados “espontáneos” (es decir, sangrados sin razón aparente o conocida), particularmente en las articulaciones, músculos y tejidos blandos;
- Sangrado excesivo después de un traumatismo o una cirugía
Si se sospecha de Hemofilia, se debe consultar con el médico. Será útil llevar a la consulta un historial de los sangrados del paciente e información de familiares con historia de sangrado anormal o inexplicable (hermanos o parientes maternos masculinos como primos, tíos o abuelos).
Estudio del diagnóstico de Hemofilia
En un primer momento se hará un análisis de sangre rutinario, disponible en cualquier centro médico. Los pacientes con Hemofilia presentarán un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado. Esto por sí solo no confirma el diagnóstico de Hemofilia, pero nos puede hacer sospecharlo.
Para confirmarlo habrá que ir a un centro de referencia en Hemofilia y hacer un estudio de la actividad del Factor VIII y del Factor IX. Esta es una prueba delicada que debe hacerse en un centro especializado. Nos indicará si los factores están disminuidos y cuánto. Esto nos confirmará si existe Hemofilia A o B y si es Leve, Moderada o Grave.
Una vez confirmado el diagnóstico de Hemofilia, se puede hacer un test genético, donde se analiza la mutación existente en el gen del Factor VIII o del Factor IX, en función de la cual podemos esperar una evolución más o menos complicada.
