La Hemofilia es una patología asociada a una mutación en un brazo del cromosoma X. En este brazo se encuentra el gen del Factor VIII y el del Factor IX de la coagulación. Como sabemos, los hombres tienen cromosomas XY y las mujeres XX. Por ello es una enfermedad que la padecen los hombres, al tener un solo cromosoma X. Las mujeres habitualmente son portadoras asintomáticas al tener otro cromosoma X sano que asume las funciones. Si una mujer heredara dos cromosomas X afectados, lógicamente padecería Hemofilia. En algunas ocasiones las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas.
La Hemofilia se transmite siempre ligada al cromosoma X.
Existen pacientes con mutaciones espontáneas del gen sin antecedentes familiares.
Mujeres portadoras
Las mujeres portadoras de mutaciones hemofílicas en uno de sus cromosomas X no suelen tener síntomas porque su otro cromosoma X funciona correctamente.
Pero en algunas ocasiones el cromosoma X sano puede “silenciarse” y por ello algunas portadoras de Hemofilia experimentan problemas de sangrado, incluidas hemorragias articulares, similares a los hombres.
Además, pueden experimentar problemas que son específicos de mujeres, como sangrados menstruales prolongados o abundantes. Las portadoras sintomáticas suelen tener Hemofilia leve o moderada.
Es importante prestar atención al diagnóstico de las mujeres portadoras para prevenir diagnósticos tardíos cuando ya existen artropatías establecidas.
Además, las portadoras requerirán atención especializada y específica a la hora de afrontar un embarazo (asesoramiento genético, pruebas genéticas, diagnóstico y planificación prenatal, pruebas de recién nacidos y asesoramiento psicosocial).