La Hemofilia es una patología asociada a una mutación en un brazo del cromosoma X. En este brazo se encuentra el gen del Factor VIII y el del Factor IX de la coagulación. Los hombres tienen cromosomas XY y las mujeres XX. Por ello, es una enfermedad que la padecen los hombres al tener un solo cromosoma X. Las mujeres habitualmente son portadoras asintomáticas al tener otro cromosoma X sano que asume las funciones. Si una mujer heredara dos cromosomas X afectados, padecería Hemofilia. En algunas ocasiones las mujeres portadoras también pueden presentar síntomas.
Existen pacientes con mutaciones espontáneas del gen sin antecedentes familiares.