La prueba que confirma la HPN es la citometría de flujo de alta sensibilidad realizada en sangre. Con ella podemos confirmar la ausencia o deficiencia de las proteínas que se fijan a la sustancia GPI (glicosil-fosfatidilinositol) en las células sanguíneas.
La biopsia y el aspirado de médula ósea no son necesarios para el diagnóstico de HPN, pero deben realizarse en pacientes con un descenso moderado/grave de los niveles de células sanguíneas.
En función de cada persona se puede valorar realizar otras exploraciones.