Tipos de tratamientos
Fármacos disponibles
Para el tratamiento de la Hemofilia, los fármacos disponibles, según su estructura y su origen, se dividen en los siguientes tipos:
- Origen plasmático: Los factores de la coagulación se obtienen de la sangre de donantes sanos. Estos preparados se someten a diferentes métodos de purificación que garantizan su idoneidad, seguridad y eficacia.
- Recombinantes: Los factores se obtienen por medio de ingeniería genética, utilizando líneas celulares que producen las proteínas que nosotros queremos. Permite obtener factores de la coagulación con modificaciones en su estructura.
- Recombinantes de vida media extendida: Se trata de factores recombinantes a los que se les modifica la estructura de la molécula de factor, con la intención de que permanezcan más tiempo en la sangre del paciente. Esto permite espaciar las administraciones y/o conseguir mayores niveles de factor de la coagulación en sangre.
- Anticuerpo monoclonal sustitutivo de la función del Factor VIII: Tiene una estructura completamente diferente al Factor VIII al que suple. Es una alternativa eficaz para tratar a los pacientes que han desarrollado inhibidor al Factor VIII. También se puede usar en los pacientes sin inhibidor con variantes graves de la enfermedad. Se administra por vía subcutánea semanal, quincenal o mensual. Sirve para prevenir hemorragias, pero no para tratarlas.
Cada tipo de fármaco aporta ventajas diferentes al tratamiento y hay que estudiar detenidamente cuál es el más adecuado para cada paciente. En cualquier caso, el tratamiento de la Hemofilia ha cambiado la historia natural de esta patología dando cada vez mejor calidad de vida a los pacientes que la padecen.
El “antes” y el “después”
La prueba de “el antes y el después” evalúa, en pacientes graves con tratamiento de profilaxis solo con factores de la coagulación, que la dosis y la frecuencia de administración de factor es la adecuada para garantizar que en la sangre del paciente siempre permanece como mínimo entre un 1% y un 3% del factor. Algunos pacientes, en función de su estilo de vida, pueden necesitar otros valores.
Consiste en sacar una analítica justo antes de la siguiente administración, para saber la concentración en el momento que menos factor queda en sangre. Es el “antes”.
Después se administra la dosis y se saca una nueva analítica para determinar el “después” o máxima concentración de factor en sangre. Esta, en pacientes con Hemofilia A, es cercano al 100% y en Hemofilia B cercana al 50%.
Tratamiento de pacientes con un inhibidor
En los pacientes que han desarrollado un inhibidor, las estrategias de tratamiento son algo diferentes:
- Si es un inhibidor de baja respuesta o transitorio:
- Se administra el mismo tratamiento que se venía utilizando. Si este tratamiento es Factor VIII o IX se seguirá utilizando pero a mayores dosis.
- Si es un inhibidor de alta respuesta:
- Se administran otros factores que activan la coagulación por una vía diferente. Son el Factor VII o Complejos de Protrombina Activados.
- También está disponible un anticuerpo monoclonal que sin ser Factor VIII realiza su función. Solo se puede utilizar en profilaxis y se administra por vía subcutánea. Para tratar hemorragias habrá que utilizar los fármacos del apartado anterior.
- Por último, existe una terapia intensiva con Factor VIII y Factor Von Willebrand (FVW)., llamada Inmunotolerancia (ITI), que se utiliza para borrar el inhibidor. Esta terapia puede durar de varios meses a 2-3 años y tiene éxito en el 70- 80% de los pacientes con Hemofilia A grave. En pacientes con Hemofilia A leve, moderada y en Hemofilia B, la probabilidad de éxito es menor.
Otros tratamientos
- Desmopresina (DDAVP): es un análogo sintético de la vasopresina que aumenta los niveles plasmáticos de FVIII y VWF. Puede ser el tratamiento de elección para pacientes con Hemofilia A leve o moderada.
- Ácido tranexámico: es útil como tratamiento complementario para tratar hemorragias superficiales de tejidos blandos y mucosas (Ej.: hemorragia oral, epistaxis y menorragia).
Medidas complementarias en el hemartros agudo
- POLICE (protección, carga óptima, hielo, compresión y elevación). Aunque en un principio es necesario el reposo, es importante comenzar lo antes posible la movilización y la carga de peso gradual para prevenir complicaciones asociadas con la inmovilización.
Rehabilitación
El objetivo de la rehabilitación incluye:
- La prevención de sangrados: el mantenimiento del aparato locomotor y de una condición física adecuada favorece la autonomía e independencia de estos pacientes. Es importante la educación y promoción de la actividad física teniendo en cuenta las características particulares de cada persona.
- Tratamiento de las lesiones y sus consecuencias músculo-esqueléticas: su objetivo es devolver la función articular al estado anterior a la hemorragia. Consiste en:
- Entrenamiento de fuerza y flexibilidad
- Reentrenamiento propioceptivo/sensoriomotor para mejorar la sensibilidad
- Ejercicios de equilibrio y funcionales
Los ejercicios deben comenzarse en cuanto el dolor lo permita y con previa administración de factor de la coagulación.
En este abordaje, además del médico rehabilitador, participan fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, farmacéuticos, enfermeras, técnicos ortoprotésicos y trabajadores sociales.
Intervenciones o cirugías
- Infiltraciones intraarticulares
- Artrocentesis
- Sinovectomía y desbridamiento articular
- Artroscopia para liberar adherencias intraarticulares y corregir pinzamientos
- Liberación de tejidos blandos extraarticulares para tratar contracturas
- Osteotomía para corregir deformidades
- Artrodesis (del tobillo o rodilla)
- Reemplazo articular en la artritis terminal
Artrocentesis
Consiste en la extracción de sangre de una articulación. Está indicada en:
- Hemartrosis tensa y dolorosa que no mejora dentro de las 24 horas posteriores a la administración de factor (este es particularmente el caso de hemorragia en la articulación de la cadera).
- Sospecha clínica de infección.
Sinovectomía/Sinoviortesis
Puede estar indicada en casos crónicos que ya no responden a medidas no quirúrgicas. Se puede realizar de varias formas:
- Inyección intraarticular de radioisótopos o químicos (sinoviortesis)
- Sinovectomía artroscópica
- Sinovectomía quirúrgica abierta
La sinoviortesis será la de primera elección. El objetivo del tratamiento es reducir la sinovitis y la frecuencia de hemorragias, reduciendo así indirectamente el dolor. Se realizará bajo cobertura de factor de la coagulación. Tras la intervención se debe reposar durante al menos 24-48 horas con una férula u otro dispositivo de inmovilización. Después se puede comenzar la rehabilitación. La reducción del dolor ocurre normalmente de 1 a 3 semanas después de la inyección. El intervalo mínimo entre tratamientos repetidos en la misma articulación es de 6 meses.
Cirugías ortopédicas o de reemplazo
Consiste en sustituir la articulación dañada por articulaciones ortopédicas.
Tratamiento del dolor
El dolor agudo y crónico es común en personas con Hemofilia. La evaluación adecuada de la causa del dolor es esencial.
Dolor causado por el acceso venoso
En general, no se administran analgésicos. Si es necesario, puede ser útil la aplicación de un aerosol o crema anestésico local en el sitio del acceso venoso.
Dolor causado por hemorragia articular o muscular
El dolor agudo causado por una hemorragia articular o muscular debe ser tratado lo antes posible:
- Tratamiento específico para cortar la hemorragia. Debe administrarse inmediatamente el factor de la coagulación que se utilice normalmente. Si no se dispone de él en casa, se debe ir lo antes posible al centro médico de referencia en Hemofilia.
- Además, puede ser necesario tomar analgésicos.
- Medidas complementarias como inmovilización y compresión para minimizar el dolor.
Dolor por artropatía hemofílica crónica
Aquellas personas que ya han desarrollado artropatías hemofílicas pueden sufrir dolor crónico que habrá que tratar adecuadamente:
- Rehabilitación para mejorar la funcionalidad de las articulaciones afectadas.
- Tratamiento con analgésicos adecuados. Hay que evitar los AINES que afectan a la agregación plaquetaria disminuyendo la hemostasia. Estos fármacos siempre han de tomarse bajo prescripción médica.
- Algunas terapias alternativas en ocasiones pueden ser útiles para controlar el dolor (por ejemplo, meditación, distracción, atención plena o musicoterapia).
- En ocasiones pueden ser necesarias diferentes intervenciones o cirugías.