En un primer momento se hará un análisis de sangre rutinario. Los pacientes con Hemofilia presentarán un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado.
Para confirmarlo habrá que hacer un estudio de la actividad del Factor VIII y del Factor IX, prueba delicada que debe hacerse en un centro especializado. Esto confirmará si existe Hemofilia A o B y si es Leve, Moderada o Grave.
Una vez confirmado el diagnóstico de Hemofilia, se puede hacer un test genético.