En las personas que se sospecha HPN se deben solicitar exámenes de laboratorio. Estos incluyen un hemograma completo y un frotis de sangre periférica. El primero nos permite contar la proporción de los diferentes componentes sanguíneos y el segundo, visualizar su forma y aspecto al microscopio. La bioquímica sanguínea y el test de Coombs, nos ayudan a valorar la presencia de signos de hemólisis.
Es importante que entiendas algunos de los términos que escucharás:
- Reticulocitos: Son glóbulos rojos jóvenes, es decir, que no han alcanzado su total madurez. Cuando se detectan altos niveles de reticulocitos significa que la fábrica de la sangre -que es la médula ósea- está trabajando demasiado para reemplazar los glóbulos rojos que han sido hemolizados.
- Hemoglobina (Hb): Es una proteína que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos y su función es transportar el oxígeno y el dióxido de carbono (CO2). Cuando hay hemólisis se observa en la analítica disminución tanto en el número de glóbulos rojos como en el nivel de hemoglobina (anemia).
- Lactato deshidrogenasa (LDH): proteína que participa en la producción de energía de las células y se encuentra sobre todo en el corazón, hígado, riñones, músculos, glóbulos rojos, cerebroy pulmones. A consecuencia de la ruptura de los glóbulos rojos, se pueden detectar niveles elevados de esta proteína en la sangre.
- Bilirrubina: Es una sustancia de color amarillento que se produce por la descomposición de la hemoglobina. Las personas con HPN pueden tener niveles elevados de este pigmento.
La prueba que confirma la HPN es la citometría de flujo de alta sensibilidad realizada en sangre. Con ella podemos confirmar la ausencia o deficiencia de las proteínas que se fijan a la sustancia GPI (glicosil-fosfatidilinositol) en las células sanguíneas.
La biopsia y el aspirado de médula ósea no son necesarios para el diagnóstico de HPN, pero deben realizarse en pacientes con un descenso moderado/grave de los niveles de células sanguíneas.
En función de cada persona se puede valorar realizar otras exploraciones que complementen las nombradas anteriormente (por ejemplo, ecografía Doppler abdominal, ecocardiografía Doppler, resonancia magnética cerebral).