Las mujeres portadoras no suelen tener síntomas porque su otro cromosoma X funciona correctamente. En algunas ocasiones el cromosoma X sano puede “silenciarse” y por ello experimentan problemas de sangrado. Las portadoras sintomáticas suelen tener Hemofilia leve o moderada. Es importante prestar atención al diagnóstico de las mujeres portadoras para prevenir diagnósticos tardíos. […]
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¿Cómo se transmite la Hemofilia?
La Hemofilia es una patología asociada a una mutación en un brazo del cromosoma X. En este brazo se encuentra el gen del Factor VIII y el del Factor IX de la coagulación. Los hombres tienen cromosomas XY y las mujeres XX. Por ello, es una enfermedad que la padecen los hombres al tener un solo […]
Estudio del diagnóstico de Hemofilia
En un primer momento se hará un análisis de sangre rutinario. Los pacientes con Hemofilia presentarán un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) prolongado. Para confirmarlo habrá que hacer un estudio de la actividad del Factor VIII y del Factor IX, prueba delicada que debe hacerse en un centro especializado. Esto confirmará si existe […]
¿Cómo se diagnostica la Hemofilia?
Se debe sospechar que un paciente sufre Hemofilia cuanto presenta: Familiares con Hemofilia Hematomas con facilidad Sangrados “espontáneos”, particularmente en las articulaciones, músculos y tejidos blandos; Sangrado excesivo después de un traumatismo o una cirugía Si se sospecha de Hemofilia, se debe consultar con el médico. Será útil llevar a la consulta un […]
Desarrollo de inhibidor
El desarrollo de inhibidor es una de las complicaciones más importante que puede aparecer en los pacientes con Hemofilia. Es más frecuente en la Hemofilia A y en las variantes graves. Nuestro cuerpo reconoce como extraño el Factor VIII o el Factor IX, atacándolo y neutralizando su acción. Los inhibidores pueden ser transitorios y […]
Hemorragias orales y de la nariz
Las causas más comunes de sangrado en la boca en los enfermos de Hemofilia son la extracción dental, el sangrado gingival y los traumatismos. El sangrado de las encías es, la mayoría de las veces, un signo de enfermedad inflamatoria de las encías (gingivitis). En cuanto al sangrado que sigue a la pérdida […]
Hemorragias de tejidos blandos
Se pueden producir sangrados en músculos, ligamentos, tendones y espacios subcutáneos. Si son superficiales pueden solucionarse con frío y presión. En algunos músculos profundos, la inflamación podría ejercer presión en nervios y arterias. Hay que prestar también especial atención a los sangrados en escroto, nalgas o muslos. Si se produce daño en una zona donde se encuentre […]
Hemorragia articular
Es la hemorragia más habitual en la Hemofilia. Es importante saber reconocer cuándo se está teniendo una hemorragia articular para tratarla correctamente. Suele comenzar con una sensación de “aura” u hormigueo y opresión dentro de la articulación, que precede a la aparición de los signos clínicos que pueden ser: Hinchazón Calor en la […]
Síntomas de la Hemofilia
La manifestación de la Hemofilia son los sangrados prolongados. Los sangrados se producen frecuentemente en las articulaciones (70-80%) o en los músculos (10-20%). Cuando se producen sangrados reiterados sobre la misma articulación se desarrolla lo que se llama artropatía hemofílica, que produce dolor y pérdida de la función. También se pueden producir otros […]
Clasificación de la Hemofilia
Según la cantidad de factor VIII o IX que haya en la sangre podemos distinguir: